¿Qué
es la Narcolepsia?
Tendencia
irresistible al sueño presentada en forma de crisis
agudas. El sueño narcoléptico es más
corto y profundo que el normal . Puede aparecer tras enfermedades
del sistema nervioso central, como por ejemplo la encefalitis
o de forma idiopática, sin ninguna causa conocida
que la condicione.
Es una enfermedad neurológica de causa aún
desconocida que se caracteriza por somnolencia excesiva
diurna, asociada a cataplejía y otras alteraciones
del sueño REM, parálisis durante el sueño,
alucinaciones hipnagógenas -al dormirse- e hipnopómpicas
-al despertar.
Es la causa más frecuente de hipersomnia dentro
de las enfermedades neurológicas que afectan el
sueño.
¿Cómo se manifiesta?
El síntoma principal es la somnolencia excesiva,
el paciente no puede evitar dormirse en cualquier situación,
los ojos caen pesadamente y el tono muscular disminuye
bruscamente cuando se duerme, determinando caídas
bruscas de la cabeza, el mentón o caídas
al piso.
Esto
sucede porque este sueño que aparece bruscamente
en general se inicia en una etapa REM, es decir la etapa
de sueño de movimientos oculares rápidos
donde se observa la mayor pérdida del tono muscular.
El fenómeno de cataplejía, está vinculado
a la pérdida de tono muscular de instalación
brusca, cuando el paciente se queda dormido, o desencadenado
por emociones intensas o la risa. Sucede muchas veces
que el paciente percibe una sensación de aflojamiento
en su cuerpo -a veces sólo del maxilar inferior,
o de las rodillas.
Este
síntoma puede no estar presente al comienzo de
la enfermedad, pero seguramente se instalará en
la evolución de la misma.
La
parálisis del sueño, es una experiencia
muy desagradable que el paciente relata, y que lo angustia,
lo define como la imposibilidad de moverse al despertar,
ninguno de sus músculos responde, situación
que puede durar algunos minutos.
Las
alucinaciones hipnagógenas son sueños muy
vividos y generalmente terroríficos que se presentan
inmediatamente que el paciente se duerme, o en el momento
antes de despertarse -hipnopómpicas.
Las manifestaciones pueden iniciarse en la adolescencia,
muy discretamente, con hipersomnia, llevando a consultar
en general en la tercera o cuarta década de la
vida.
¿Cómo se diagnostica?
Se estudia en el laboratorio de sueño, con Polisomnografia
nocturna y Test múltiple de latencia al sueño
MSLT. Este test consiste básicamente en registrar
varias siestas con polisomnografía, repartidas
en el día, en las que se mide el tiempo que el
paciente demora en dormirse -si el promedio es de cinco
minutos o menos se confirma que existe una hipersomnia.
Generalmente
este test se realiza al día siguiente de la PSG
Nocturna, que en el caso de la narcolepsia mostrará
un hipnograma normal con pocos despertares en la noche.
Durante los test de latencia se observará si aparecen
períodos de sueño REM, si aparecen al inicio
del sueño -SOREMP-, y la duración del mismo.
¿Cómo
se trata?
Deben darse una serie de pautas al paciente para que pueda
adaptar sus hábitos a esta situación: pequeñas
siestas en el día en las horas más convenientes
de acuerdo a sus actividades, previas a reuniones que
puedan ser prolongadas, etc.
Se han utilizado en el tratamiento de esta enfermedad
diferentes fármacos, entre ellos los más
conocidos son las anfetaminas, drogas que son útiles
pero que producen efectos colaterales importantes.
Actualmente existen otros fármacos muy efectivos,
con menores efectos secundarios, algunos de ellos más
o menos específicos para cada síntoma, que
deben ser administrados cuidadosamente luego del diagnóstico,
para cada caso en particular.
Una de las líneas más importantes de investigación
en la actualidad es la búsqueda del "eslabón
perdido" mediante la selección de genes candidatos.
Las pistas que ofrece el modelo animal de narcolepsia
han centrado el interés en ciertos genes de las
inmunoglobulinas y en los genes de los receptores de dopamina
y en el colinérgico nicotínico. Todavía
queda mucho camino por recorrer.
Dentro de esta categoría de enfermedades asociadas
con la narcolepsia encontramos las siguientes: con esclerosis
múltiple; cataplejia aislada y esclerosis múltiple;
narcolepsia-like-, temblor esencial, nistagmus congénito
y ulcus duodenal, de herencia autosómica dominante;
narcolepsia y síndrome de Turner ); narcolepsia
y lupus eritematoso; narcolepsia, sordera y ataxia cerebelosa,
cataplejia aislada y enfermedad de Norrie, de herencia
recesiva ligada al X; narcolepsia, cataplejia, o ambos,
y enfermedad de Niemann-Pick de tipo C, de herencia autosómica
recesiva; cataplejia y síndrome de Prader-Willi,
enfermedad que en la mayoría de los casos se demuestra
una delección 15q11 en el cromosoma 15.
Fuente: Aspectos genéticos del síndrome
narcolepsia-cataplejía.
Servicio de Neurología: Hospital "Mútua
de Terrassa", Terrassa, Barcelona, Unidad de Sueño
y Epilepsia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón,
Madrid.
Descubren mexicanos lípido
que aumenta el sueño en los que padecen Narcolepsia.
Entorno Médico, 1 de abril del 2002./ Por Miriam
Granados González
Ciudad de México.- La mayor contribución
que han hecho los científicos mexicanos, es descubrir
un lípido denominado -oleamida- que produce en
el cerebro efectos muy parecidos a los de la marihuana,
por lo que aumenta el sueño en los pacientes que
padecen narcolepsia, afirmó el doctor Oscar Propero,
investigador de los aspectos genéticos del síndrome
de la narcolepsia, en una entrevista para Entorno Médico.
Cabe
destacar que es un problema de hiper somnolemsia diurna,
pues la gente se queda dormida durante el día a
pesar de que ya durmió bien en la noche, explicó
el especialista.
Agregó
que hasta el momento se descubrió una familia de
genes asociados con la producción de un grupo de
proteínas en particular, las orexinas, que provienen
de la raíz orexis, que significa apetito, pues
generan el apetito.
"Si
uno tiene esas proteínas en el cerebro en niveles
altos, aumenta el hambre, pero si están muy bajas,
se puede desarrollar la narcolepsia", puntualizó.
Entonces
a los científicos lo que les interesa estudiar
es el modo como interactúan estas dos moléculas,
orexinas y oleamida, lípido que califican de marihuana
endógena, que introduce a los pacientes a la fase
profunda del sueño, o sea el sueño de ondas
lentas y el sueño more, de movimientos oculares
rápidos.
El
sueño se divide por lo menos en dos partes: una
que la llamamos sueño de movimientos oculares rápidos,
porque movemos los ojos mientras estamos dormidos en esa
fase y además porque es en el periodo en el que
soñamos; adicionalmente perdemos totalmente el
tono muscular, nuestro cuerpo no lo podemos mover, estamos
paralizados, el cerebro se encarga de paralizar nuestro
cuerpo.
El
médico dijo que se especula que 4 genes están
involucrados en el problema de la narcolepsia, sin embargo
aún no se tiene el dato preciso de cuáles
son, pues dos de los productores de las proteínas
orexinas y dos los receptores de éstas las cuales
el paciente narcoléptico las tienen dañadas.
El
gen del receptor dos de orexinas ya sabemos que está
en el cromosoma número 6, se sigue investigando
para poder localizar los demás genes, para saber
en qué cromosoma están.
Lo
que se busca es saber porqué una las oirexinas
cuanto se incrementan en el cerebro nos mantienen despiertos
y nos da hambre y el incremento en la producción
del lípido -oleamida- parece que nos introduce
a dormir en las fases del sueño profundo.
Las
orexinas las descubrieron otros investigadores de Estados
Unidos pero nosotros, descubrimos este lípido que
se llama oleamida, un inductor del sueño, es un
canabinoide, destacó Oscar Propero.
Como
el cerebro utiliza muchas moléculas para poder
dormir, entonces debe de haber muchas moléculas
para poder despertar; nosotros estamos muy interesados
en saber sobre ello, afirmó.
Los
japoneses son los que más padecen la enfermedad,
luego le siguen la raza caucásica que serían
blancos, 1 de cada 500 japoneses tienen algún síntoma
de narcolepsia, uno de cada 1,000 caucásicos la
padece y esperamos una incidencia en nuestra raza relativamente
alta, ya que es una enfermedad que pasa desapercibida
porque la gente tienen una mala concepción del
dormir.
El
investigador puntualizó que ni siquiera cualquier
médico puede saber sobre esto, tienen que estar
especializados en el tratamiento.
Estamos
en espera de que se nos apruebe un protocolo para que
pudiéramos estudiar el síndrome también
en humanos, claro únicamente el comité de
ética es el indicado para autorizarnos, sin embargo
es importante señalar que lo que hacemos es estudiarlos
durante el sueño y registrar en sus glóbulos
blancos el tipo de genes que tienen.
La
terapia génica, podría ser una posibilidad
para resolver este problema, con vectores, virus en donde
se les introduce un gen para sustituir el gen que está
dañado por otro funcional, entonces tendríamos
a un sujeto que tiene sus genes saludables y desde luego
no volverá a padecer la enfermedad.
Los
vectores son virus en los cuales se introduce el gen para
que infecten a las células y una vez que lo hicieron,
se insertan en los cromosomas, lo que están metiendo
es uno de los genes que nosotros queremos, muy probablemente
empiecen ya a producir la proteína, es como una
infección muy dirigida. Sin embargo; conlleva sus
desventajas, es por eso que obviamente aún está
en investigación porque un virus es un virus, entonces
puede provocar complicaciones secundarias, explicó
el investigador.
Cabe
destacar que no solamente el humano padece de narcolepsia
también hay perros y otro tipo de animales.
Marihuana único fármaco
que puede inducir al sueño.
Entorno
Médico, 01 de abril del 2002/Por Miriam Granados
González.
Parece
que la marihuana es un fármaco que puede inducir
al sueño bien, pues actualmente no existe en nuestro
arsenal médico algo que actúe con efectividad,
sin provocar problemas colaterales, señaló
en entrevista con entorno Médico, Oscar Propero,
médico de la Clínica de los Trastornos del
Sueño.
Entre
nuestros medicamentos no hay ninguno que realmente sea
capaz de inducir sueño en una persona y la marihuana
parece que sí, debe hacerse en todo caso el diagnóstico
primero, pero si no presenta ningún problema de
insomnio crónico no se debe aplicar, puntualizó.
No
estoy de acuerdo en que una persona se automedique marihuana,
siempre tiene que ser un médico que dé el
diagnóstico, señaló.
Afirmó
que investigar sobre las propiedades de la marihuana a
los científicos mexicanos les ha creado un problema
ya que no la pueden estudiar tan abiertamente porque existen
muchas restricciones de tipo legal, pero eso no quiere
decir que no tenga mucho potencial para utilizarla dentro
del arsenal médico para controlar dolor del cáncer
en los pacientes en estado terminal y para los casos de
insomnio crónico.
Cabe
destacar que más del 33 por ciento de los mexicanos
padecen de insomnio y se estima que el 25 por ciento de
los accidentes laborales y de tránsito se relacionan
con este trastorno, que provoca somnolencia, mayor riesgo
cardiaco y disminuye la respuesta inmune.
Es
un problema de salud pública, de hecho 3 de cada
10 adultos presentan problemas. Hay que concientizar a
la población ya que se ha demostrado que si se
duerme menos de seis horas al día, se tiene mayor
probabilidad de morir joven, además de consecuencias
emocionales y de productividad laboral, manifestó
el director médico del laboratorio Sanofi-Syndhelabo
de México, Jesús Ruiz, ene l periódico
Reforma.
El
insomnio realmente es una enfermedad y hay que buscar
la forma de combatirlo, indicó.
El
presidente de la Academia Mexicana de Trastornos del Dormir,
Rafael Salín, destacó que en las alteraciones
del sueño interviene el uso de fármacos,
de estimulantes, como las drogas o el alcohol, los problemas
afectivos, el jet lag, el estrés , la ansiedad
y la depresión.
Quien
dura más de un mes sin dormir, desarrolla un problema
crónico, incluso se sabe que del 33 por ciento
de los afectados por el insomnio, el 17 por ciento es
crónico.
También
sabemos que lo padecen más las mujeres que los
hombres en especial durante la etapa del climaterio y
se cree que los niños y los ancianos sufren más
del problema, precisó.
Por
su parte Oscar Propero dijo que en el insomnio podría
ser que por situaciones se estrés se deje de producir
una proteína o alguna sustancia que tenga que ver
con la inducción del sueño, entonces lo
que podríamos hacer es facilitarle la producción
de esas proteínas pero por el momento no sabemos
cuál es.
Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736
