INFORMACIÓN
GENERAL
¿Qué
es la enfermedad de Huntington?
La
enferemedad de Huntington se caracteriza por presentar
demencia. Los síntomas no se desarrollan hasta
después de los 30 años, por lo que cuando
es detectada la enfermedad las personas afectadas probablemente
tienen descendencia y de esta forma la enfermedad continúa
de una generación a la siguiente.
La enfermedad por lo general es progresiva y causa la
muerte en el transcurso de 15 a 20 años.
La corea que se desarrolla sin antecedentes familiares
de coreoatetosis no se debe atribuir a enfermedad de Huntington,
en cuanto no se haya demostrado su presencia.
¿Qué
la provoca?
Este
padecimiento se hereda en forma autosómica dominante
y se le puede encontrar en todo el mundo y en todos los
grupos étnicos con una frecuencia de 5 por 100,000.
Se ha localizado un gen que causa la enfermedad en el
brazo corto del cromosoma # 4.
Hasta el momento nos se sabe que ocasiona este padecimiento.
En cuanto a las alteraciones bioquímicas observadas,
estas sugieren una disminución de la actividad
relativa de las neuronas que contienen ácido gammaaminobutírico
(GABA) y acetilcolina o una sobre actividad relativa de
las neuronas dopaminérgicas.
SÍNTOMAS
Como
se comento el inicio es entre los 30 y los 50 años
de edad.
Los síntomas iniciales pueden consistir en movimientos
anormales o alteraciones intelectuales, pero finalmente
aparecen ambas.
Las alteraciones mentales son con frecuencia de la conducta,
con irritación, extravagancias, conducta antisocial
o un trastorno psiquiátrico, pero posteriormente
se desarrolla una demencia más obvia.
Los movimientos anormales se caracterizan al principio
por una discinesia que puede ser sólo una agitación
o inquietud, las cuales evolucionan hasta presentarse
movimientos coreiformes y cierta postura distónica.
En ocasiones hay rigidez y acinesia progresiva (en lugar
de corea) acompañadas de demencia, en especial
en los casos que se inician en la niñez.
DIAGNÓSTICO
La
TC (tomografía computarizada) suele mostrar atrofia
cerebral y del núcleo caudado en los casos establecidos.
La IRM espectroscópica y la tomografía con
emisión de positrones (TEP) han demostrado una
disminución en la utilización de la glucosa
en un núcleo caudado anatómicamente normal.
TRATAMIENTOS
Y RECOMENDACIONES
La
enfermedad de Huntington no tiene tratamiento y no es
posible detener su progresión y la terapia es primordialmente
sintomática.
Los bloqueadores de los receptores de la dopamina como
las fenotiacinas o el halopuridol, pueden controlar la
discinesia y cualquier trastorno de la conducta.
Médicamente hay que ofrecer asesoría genética
a la familia, ya que no hay una forma segura para determinar
si la descendencia asintomática ha heredado la
enfermedad, aunque en algunos casos puede estimarse la
probabilidad de llevar el gen que causa la enfermedad,
identificando un marcador de DNA específico genéticamente
ligado al gen.
Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736
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