INFORMACIÓN
GENERAL
¿Qué
es el síndrome de Marfan?
El
síndrome de Marfan es un trastorno
generalizado del tejido conjuntivo. En su forma clásica
tiene una prevalencia de 4 a 6 casos en una población
de 100,000 sin predilección racial o étnica.
Este padecimiento se manifiesta clínicamente en
el sistema esquelético, ojos y sistema cardiovascular.
Pero es posible que en un enfermo el padecimiento no este
presente en los tres sistemas.
¿Qué
lo ocasiona?
El
síndrome de Marfan está dado por un trastorno
genético autosómico dominante. Su base bioquímica
continúa siendo desconocida.
SINTOMATOLOGÍA
En
el sistema esquelético encontramos como característica,
huesos extremadamente largos que provocan aracnodactilia
y proporciones esqueléticas anormales. El enfermo
es por lo general de talla mucho más grande de
lo esperado para su edad y familia, pero la longitud excesiva
de los brazos y de las piernas en relación con
el tronco es aún más indicativa. Otras anormalidades
esqueléticas que se pueden observar es el "cráneo
en torre", cifoscoliosis, hiperextensibilidad de
las articulaciones y rodillas con convexidad posterior.
Entre el 50 y el 80% de los pacientes tienen luxación
bilateral del cristalino, la cual no es progresiva y tal
vez ocurra in útero.
También es frecuente encontrar miopía y
desprendimiento de retina.
En cuanto al sistema cardiovascular, una anormalidad de
la elastina es la causante de la debilidad de la capa
media de la aorta, lo que provoca una regurgitación,
dilatación, o disección de dicho vaso. En
el 80% de los casos existe prolapso de la hojuela posterior
de la válvula mitral y todos los pacientes tiene
riesgo de padecer de endocarditis
DIAGNÓSTICO
El
diagnóstico sé estable con base a la clínica.
TRATAMIENTO
Y RECOMENDACIONES
La
ecocardiografía es el método más
sensible para detectar cambios aórticos tempranos.
Los pacientes son examinados cada año para monitorear
el curso de la dilatación lenta y progresiva de
la aorta.
Cuando la dilatación de la aorta llega a 5.5 cm
en personas adultas puede presentarse una rotura, disección
o regurgitación aórtica. En este punto se
utiliza el IRM para vigilar a los pacientes.
Actualmente se efectúa la reparación profiláctica
de la porción ascendente de la aorta, con un a
taza de mortalidad de menos del 10%. El remplazo de válvulas
aórticas también ha tenido éxito.
El tratamiento médico consiste en la administración
de propanolol y reserpina para reducir la brusquedad de
la eyecciones ventriculares y por tanto proteger a la
aorta.
Los defectos esqueléticos serán tratados
empezando por los más invalidantes y deformantes,
como es la escoliosis.
En el aspecto oftalmológico, se llevará
a cabo un examen anual para diagnosticar errores de refracción,
prevenir ambliopia y detectar en etapa temprana desprendimiento
de la retina. No es común que se tenga que extirpar
el cristalino.
Las mujeres que padecen este síndrome, corren grandes
riesgos durante el embarazo. Además presentan una
mayor frecuencia de abortos espontáneos.
El
95% de los casos de fallecimiento se deben a fallas en
el sistema cardiovascular, razón por la cual el
tratamiento debe de enfocarse a este sistema.
