INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la hemofilia B o Enfermedad de Christmas?

La hemofilia B es un trastorno hemorragíparo hereditario. Que está ligado al cromosoma X de manera recesiva, por lo que afecta sólo a varones.

¿Qué lo provoca?

Este padecimiento está dado por la deficiencia del factor IX de coagulación (Enfermedad de Christmas). Con mayor frecuencia, está reducido cuantitativamente, pero en un tercio de los casos hay inmunológicamente una molécula que funciona de manera anormal.

SÍNTOMAS

La sintomatología es idéntica a la que presenta la hemofilia, caracterizándose por hemorragias espontáneas en cualquier parte del organismo, pero que principalmente atacan las articulaciones (hemartrosis). Ya que, la deficiencia del factor IX es siete veces menos común que la hemofilia por deficiencia del factor VIII, son clínica y genéticamente idénticas.

El laboratorio indica que el tiempo parcial de troboplastina (TPT) y los valores del factor IX se encuentran reducidos cuando se miden por valoraciones especificas para el factor.
El resto de los parámetros que reporta el laboratorio son iguales que para la hemofilia por factor VIII.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

El tratamiento se basa en la administración de factor IX por IV. Los criterios de administración son los mismos que en la hemofilia por factor VIII, pero el volumen de distribución del factor IX es el doble del volumen del plasma, de tal forma que se requieren 80 unidades/kg para lograr un valor de 100% y su vida media del factor IX es de 18 horas.

A diferencia de los concentrados por factor VIII los del factor IX contienen varias proteínas, incluyendo factores de coagulación activados que, al parecer, contribuyen al peligro de trombosis con su uso repetido.

Por este motivo, hay que tener cuidado al utilizar estos concentrados.

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736