INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la espina bifida?

La espina bífida es un defecto de nacimiento causante de discapacidad severa que se presenta con mayor frecuencia. Más niños son afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos.

La espina bífida ocurre con mayor frecuencia en ciertos grupos raciales/étnicos, en particular los hispanos y los blancos de extracción europea, y es menos común entre los judíos Ashkenazi, la mayoría de los asiáticos y los negros.

Aunque la espina bífida parece tener predisposición en algunas familias, no sigue alguna ley específica de la herencia. Si los padres tienen un niño con espina bífida, el riesgo de que vuelva a tener otro hijo con este padecimiento en cualquier otro embarazo posterior es cerca de 1 por 40. Si hay dos niños afectados, el riesgo en cualquier embarazo posterior es cerca de 1 por 20. La espina bífida generalmente es un defecto congénito aislado, también puede ocurrir como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En tales casos, los modelos de herencia pueden diferir de los de la espina bífida aislada.

¿Qué lo ocasiona?

La Espina Bífida es un defecto que presenta el niño al nacimiento, es inhabilitante de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de la falla en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación.

La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este
problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales. En México 2 de cada 1,000 niños que nacen vivos tienen espina bífida.

La médula espinal no se desarrolla normalmente, teniendo como consecuencia daño en diferentes grados en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé (mielomeningocele) La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

Existen 3 variantes de la espina bifida y su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología:

Oculta: En esta forma generalmente asintomática de la espina bífida, hay un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales y la mayoría de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor.

Meningocele: En esta forma más rara de la espina bífida, un quiste o una masa que se forma de las membranas que cubren la medula espinal (meninges) atraviesa la parte abierta de la espina dorsal. La médula espinal y los nervios generalmente son normales. El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, puede ser extraído por la cirugía, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente.
Mielomeningocele: En esta forma más severa de la espina bífida, el quiste atrapa las raíces nerviosas de la médula espinal y muchas veces el cordón mismo. O puede no haber quiste, sino solamente una sección de la médula espinal y de los nervios plenamente expuesta. El líquido cefalorraquídeo puede fugarse fuera y el área a menudo está cubierta con llagas. Los bebés afectados están en alto riesgo de la infección hasta que la espalda sea
cerrada quirúrgicamente. (El tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los esfínteres e intestinos.

SÍNTOMAS

Este defecto al nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias.

Los defectos de cierre del tubo neural tales como la espina bífida, mielomeningocele, anencefalia, etc. originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral.

DIAGNÓSTICO

La espina bífida a menudo puede detectarse antes del nacimiento empleando dos o más prueba, un análisis de sangre llamado prueba de examen selectivo de alfafetoproteínas (PFA) detecta embarazos con mayor riesgo.

Sí una mujer tiene un resultado alto de pruebas de PFA que no puede ser explicado por factores como un mal cálculo de la edad fetal, se recomiendan dos pruebas adicionales que son muy exactas en detectar casos graves de la espina bífida. Estos son un examen detallado de ultrasonido de la espina dorsal fetal, y la perforación del saco amniótico, en la cual una aguja se emplea para retirar una cantidad pequeña de líquido amniótico para que los niveles de la PFA en el líquido amniótico puedan medirse.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

El tratamiento se deberá de encaminar a prevenir las fallas en el cierre del tubo neural, por lo que se recomienda que toda mujer en edad de reproducción y que pueda embarazarse, consuma 0.4 mg de ácido fólico diariamente, con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bífida u otros defectos del tubo neural. El ácido fólico es una vitamina del complejo B que se encuentra en algunos alimentos como cereales, vegetales verdes, hígado de res y otros, así como en algunos suplementos vitamínicos.

Toda la familia con uno o más miembros afectados debe planear y recibir asesoramiento genético, aún cuando haya completado el número de hijos deseado, ya que cada uno de los integrantes de dichas familias tiene a su vez igual o mayor riesgo de procrear hijos afectados.

QUIRÚRGICAS: Aún cuando la espina bífida es relativamente común, hasta hace poco los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Con las técnicas quirúrgicas actuales podemos esperar que el 85% o 90% de los niños afectados puedan sobrevivir. La intervención deberá de practicarse durante las primeras 24 horas de vida extrauterina para cerrar su espalda con el fin de minimizar el riesgo de infección y preservar las funciones de la médula espinal.

La espina bífida oculta generalmente no requiere ningún tratamiento. El meningocele, que no incluye la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente y generalmente no hay parálisis. Los problemas de la hidrocefalia y vesicales son poco comunes en los niños con meningocele; sin embargo, los niños afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan tratarse con prontitud, si es necesario. La mayoría de los niños con meningocele se desarrollan normalmente. Cuando un bebé nace con la forma más severa de la espina bífida, generalmente se opera inmediatamente -dentro de 24 a 48 horas después del nacimiento. Los médicos liberan la médula espinal quirúrgicamente, la reemplazan en el canal espinal y la cubren con músculo y piel. La cirugía inmediata ayuda a prevenir daño nervioso adicional por infección o trauma. Sin embargo, ni la cirugía inmediata puede revertir el daño nervioso que ya haya ocurrido y, en ese caso, la parálisis del miembro y los problemas de la vejiga e intestinos generalmente permanecen.

La hidrocefalia que acompaña a la espina bífida con frecuencia se controla implantando un tubo flexible llamado válvula o derivación entre las cavidades cerebrales (ventrículos). El tubo derivado controla el flujo del líquido espinal y lo drena hacia otra región del cuerpo, reduciendo la presión en el cerebro. Sin este tratamiento los bebés pueden sufrir daño cerebral irreversible o morir. Con tratamiento, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia.

CORRECTIVOS: Los niños que padecen espina bífida deberán desarrollar habilidades motoras, y generalmente es con el uso de muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Además, con técnicas adecuadas estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y vejiga.

APOYO PSICOLÓGICO: Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente.

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736