Es una malformación congénita en la que falta el encéfalo o tiene un desarrollo rudimentario.

El tubo neural es de las primeras estructuras del embrión, junto con el corazón; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrión se repliega y crece adelante y hacia atrás queda finalmente cerrado, como un tubo.

El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central.

La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, básicamente hay rudimentos, o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.

¿Cómo se contrae?

Es una enfermedad de herencia poligénica, hay muchos genes que predisponen, pero también factores de tipo ambiental están ayudando a que esta malformación progrese.

Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.

El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros.

Sí hay una predisposición genética porque no todas las mujeres tienen embarazos así, o sea vemos que hay poblaciones con mayor riesgo que otras, entonces en niveles más elevados económicamente no se ve mucho esto. No quiere decir que esas parejas no tengan predisposición, pero su nivel de alimentación es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutrición.

Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que desarrolle esta malformación son:

La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante.

La presencia de algún cuadro que provocó fiebre al comienzo del embarazo.

La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baños de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre.

La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo.

No es nada más el que no consuma ácido fólico, o el que padezca fiebre en los primeros meses, tienen que ver la predisposición genética o familiar para que se presenten este tipo de defectos, pero también pueden desarrollarse por factores externos como sustancias muy tóxicas, en el agua o en el aire.

SÍNTOMAS

La anencefalia específicamente se puede detectar desde las 8 semanas, o sea los 2 meses y más adelante después de las 12 semanas, lo que equivale a los primeros 3 meses.

Fundamentalmente, se detecta a través de un ultrasonido, que si se realiza en las primeras 8 semanas tiene que ser por vagina para que haya una mejor imagen del producto y se orienta a la valoración de lo que es el cráneo, si se hace más adelante es por el abdomen.

El estudio más importante que ayuda a diagnosticar esto y que no da motivo a error es el ultrasonido.

Por eso se recomienda por los menos tres ultrasonidos en el embarazo, uno en el primer trimestre, para así detectar a tiempo si hay cráneo y columna vertebral.

Los otros defectos de anencefalia y todos los demás de tubo neural son los que se producen en el primer mes de embarazo o sea son muy tempranos.

Otro estudio que se puede hacer, es el que se llama: determinación de alfa-feto proteínas en suero materno, sustancia que se produce solamente cuando la mujer está embarazada y se hace alrededor de la semana 15, estamos hablando de los tres y medio meses de gestación.

Este examen se lleva a cabo en varias partes del mundo y junto con el ultrasonido pueden dar datos para sospechar del problema.

Dicha determinación tiene ciertos niveles en las diferentes etapas de embarazo, pero las alfa feto proteínas se elevan de manera diferente en el suero de la madre y obviamente con cambios que no son normales, se puede dar el diagnóstico de sospecha.

Cabe destacar que la mayoría de los productos se pierden antes de que se llegue a la decisión de interrumpir el embarazo.

Estamos hablando de que más o menos como el 30 por ciento de los productos con anencefalia no llegan hasta el final del embarazo, la mayoría mueren antes, por lo que no es necesario provocar un aborto.

Desde luego si se toma en cuenta que es una malformación incompatible con la vida, no pueden sobrevivir, nacen y prácticamente mueren al nacer, en las primeras horas.

En México, sí se interrumpe el embarazo por esta situación, tal vez sea una de las pocas situaciones en las que no se duda.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

Si una mujer está embarazada hay que investigar sus antecedentes familiares, pues si existe algún problema no nada más de anencefalia sino de tubo neural, entonces se calculan los riesgos aproximados para esa pareja, si se detecta alguna anomalía hereditaria se les insta a que haya una mayor ingesta de ácido fólico.

Lo que se recomienda normalmente serían 400 miligramos de ácido fólico, pero cuando esa pareja tuvo un producto con anencefalia, esto se puede incrementar, se debe de elevar a 4 miligramos tanto en el hombre como en la mujer.

De cualquier manera ya los ginecólogos utilizan los preparados que hay de vitaminas prenatales que tienen ácido fólico o incluso hay que ingerir ácido fólico aparte.

Los médicos y los ginecólogos acreditados utilizan ácido fólico aún sin antecedentes en la pareja, pero cuando ya existe una pareja que tuvo un niño con anencefalia, o que tienen familiares con problema de tubo neural, es necesario que además de dar un medicamento, proporcionarles un asesoramiento genético, pues así sabrán cuál es la causa de la malformación, el pronóstico, el riesgo para esa pareja y si quiere tener hijos se le da un manejo preventivo durante tres meses antes de que se embarace la mujer y durante los tres primeros meses de gestación.

Dra. Mónica Genoveva Carmona Rodríguez, genetista egresada del Instituto Nacional de Pediatría, médico cirujano con especialidad en genética médica, trabaja en el Hospital de la Mujer desde hace 14 años.
Ha publicado en la revista de Investigación Clínica, que es una revista del Instituto Nacional de Nutrición , en el Acta Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría, entre otras.

México uno de los países con mayor incidencia de Anencefalia.

Nacen más niñas con anencefalia que varones.
Entorno Médico, 25 de marzo del 2002/Miriam Yunuén Granados.

Ciudad de México.- En relación con otros países, México es una de las naciones que tiene más incidencia de nacimientos de niños con anencefalia, informó en entrevista con Entorno Médico, Mónica Genoveva Carmona Rodríguez, jefa del departamento de genética en el Hospital de la Mujer, de la Secretaría de Salud Pública.

La genetista manifestó que en México uno de cada 250 nacidos vivos tienen un defecto de tubo neural, lo cual es muy frecuente, según uno de los más importantes registros denominado, Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas Extrañas.

Agregó que la ciudad de México, Guadalajara, Morelia y Guanajuato, son los lugares que mayormente registran casos de anencefalia.

La especialista enfatizó que aún falta contabilizar a todos aquellos niños que no nacen en hospitales, sino en provincia, y los casos no se registraron, de hecho se trata de llegar a esas comunidades para poder tener los datos completos.

Asimismo, resaltó que hay una frecuencia mayor de defectos del tubo neural en mujeres más que en hombres, pues los nacidos con este defecto son más niñas que niños.

Al respecto, dijo que la incidencia de que las mujeres hispanas sean más proclives a gestar un producto con esta deformidad se ha relacionado más que nada por el tipo de alimentación que tenemos en los países hispanos.

Cabe destacar que hay otras manifestaciones de este defecto del tubo neural en donde se presenta: Salida de líquidos, de meninges, de nervios, y diferente gravedad. Defectos que incapacitan a los infantes, pues van a tener limitaciones al mover sus extremidades y para controlar sus esfínteres, ya que orinan y evacuan sin control.

Pueden tener hidrocefalia, aumento de líquido en el cráneo, según donde esté el defecto, en qué nivel, pero básicamente presentan problemas en la capacidad de movilización de su cuerpo, si se complica todo el cuerpo estará paralizado, pero si es muy bajo podrían ser nada más las piernas.

En estos casos se pueden realizar cirugías, con cierta reconstrucción pero las secuelas son muy importantes.

Entonces es necesario un equipo muy grande de personas, que haga: cirugías, rehabilitación, seguimiento pediátrico, complicaciones, lo que resulta ser sumamente costoso, enfatizó la especialista.

Las malformaciones afectan uno de los sistemas más importante que nos dirige todo en la vida, el sistema nervioso, y lo menos grave sería la espina bífida que es un defecto que más bien permanece oculto y que al complicarse produce dolor o alguna tumoración prominente en la espalda, a la altura de un gluteo con mancha roja, con vellos, pero esa sería la expresión mínima de esta deformidad.

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736