INFORMACIÓN GENERAL

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad.

SINTOMAS

Variante infantil: se manifiesta a los pocos meses de nacido con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebe flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza. En una radiografía de tórax se encuentra la silueta cardiaca agrandada.

Entre otros síntomas y signos se puede encontrar: lengua agrandada o protrusión de la lengua, corazón agrandado y cardiomiopatía, dificultad para respirar, inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo, hepatomegalia moderada, dificultad a la deglución, succionar y/o alimentarse, músculos faciales flácidos, hiporreflexia. El desarrollo mental no se ve afectado.

Variante tardía juvenil o adulta: las primeras manifestaciones observadas pueden ser la dificultad para caminar o subir escaleras debido a la debilidad muscular progresiva que afecta mayormente el tronco y las extremidades inferiores.

Presentan apnea del sueño, lordosis y/o escoliosis, hepatomegalia, lengua agrandada, hiperreflexia, aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias.

PRONOSTICO

Debido al daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los pacientes con la forma infantil de las enfermedades sucumben a fallos cardiorrespiratorios alrededor del primer año de vida.

En pacientes con la forma tardía juvenil o adulta pueden presentar un retraso en el desarrollo de ciertas capacidades motoras debido un debilitamiento muscular.

Entre mas temprano sea el inicio de la enfermedad, mas severo será el curso de la misma.

DIAGNOSTICO

Si bien los estudios de cuantificación de la enzima GAA en papel filtro y la determinación molecular del genotipo son estudios muy útiles y no invasivos paras sustentar la enfermedad de Pompe, la aproximación diagnostica mediante el análisis de tejidos (biopsias) es muy útil.

El estándar de oro para el diagnostico es la cuantificación enzimática en una biopsia muscular o en fibroblastos de la piel

TRATAMIENTO

La Food and Drug Administration ha aprobado la comercialización de Myozyme (alglucosidasa alfa) en Estados Unidos, con indicación para el tratamiento de la enfermedad de Pompe

La intervención del clínico, con un diagnóstico y tratamiento precoz, es crítica en los casos de enfermedad de Pompe.

http://www.genzyme.com.mx/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp
http://www.nietoeditores.com.mx/download/actapediatrica/mayo-junio2009/Acta%203.5%20ENFERMEDADES.pdf

Dra. Bertha Itzel Concepción García González MPSS

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Comentarios (1)

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saber mas sobre tratamiento y pronostico
escrito por arlien rodriguez, octubre 05, 2010

conosco un niño de 4 años que fue diagnosticado reciente creo que es el primero en republica dominicana y van a comenzar terapia enzimatica

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