Hipercolesterolemia Familiar
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INFORMACIÓN GENERAL
¿Qué es la hipercolesterolemia?
Es un trastorno del metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por una elevación del colesterol de 300 a 600 mg/dl y puede ser mayor.
Es una de las hiperlipoproteinemias familiares más comunes y se transmite como autosómica dominante, cuando menos la variedad grave.
¿Qué ocasiona la hipercolesterolemia?
En pacientes homocigotos, el trastorno se debe a la ausencia de receptores normales de LDL y su sustitución por defectuosos, lo que origina una depuración deficiente de betalipoproteínas; en heterocigotos son defectuosos la mitad de los receptores de LDL. Originando un deterioro parcial de la eliminación de betalipoproteínas. Este defecto también evita la inhibición normal por retroacción de la síntesis de colesterol por el colesterol liberado después de la liberación de incorporación de betalipoproteínas.
SÍNTOMAS de la hipercolesterolemia
Las principales manifestaciones clínicas de este padecimiento están caracterizadas por ateroesclerosis acelerada, infarto del miocardio temprano y presencia de xantomas y xantelasmas tendinosos.
El diagnóstico se establece al hallar hipercolesterolemia en presencia de suero claro después de incubación durante toda la noche a 4 grados centígrados. Esta elevado el colesterol sérico total, con trglicéridos y colesterol DHL séricos normales, indicando con esto que el colesterol LDL es el que origina la elevación del colesterol sérico.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la hipercolesterolemia
La restricción dietética de colesterol y grasas saturadas no tiene ningún valor en los casos graves.
Así mismo se ha comprobado que las medidas enérgicas que incluyen la administración bucal de resinas que unen ácidos biliares, con ácido nicotínico o inhibidores de la hidroximetilglutarilcoenzima A reductasa. Restablecen o normalizan el colesterol sérico.
Las formas leves de hipercolesterolemia, responden mejor al tratamiento dietético.
Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736
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