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La enferemedad de Huntington se caracteriza por presentar demencia. Los síntomas no se desarrollan hasta después de los 30 años, por lo que cuando es detectada la enfermedad las personas afectadas probablemente tienen descendencia y de esta forma la enfermedad continúa de una generación a la siguiente.

La enfermedad por lo general es progresiva y causa la muerte en el transcurso de 15 a 20 años.

La corea que se desarrolla sin antecedentes familiares de coreoatetosis no se debe atribuir a enfermedad de Huntington, en cuanto no se haya demostrado su presencia.

¿Qué provoca la enfermedad de Huntington?

Este padecimiento se hereda en forma autosómica dominante y se le puede encontrar en todo el mundo y en todos los grupos étnicos con una frecuencia de 5 por 100,000.

Se ha localizado un gen que causa la enfermedad en el brazo corto del cromosoma # 4.

Hasta el momento nos se sabe que ocasiona este padecimiento.

En cuanto a las alteraciones bioquímicas observadas, estas sugieren una disminución de la actividad relativa de las neuronas que contienen ácido gammaaminobutírico (GABA) y acetilcolina o una sobre actividad relativa de las neuronas dopaminérgicas.

SÍNTOMAS de la enfermedad de Huntington

Como se comento el inicio es entre los 30 y los 50 años de edad.

Los síntomas iniciales pueden consistir en movimientos anormales o alteraciones intelectuales, pero finalmente aparecen ambas.

Las alteraciones mentales son con frecuencia de la conducta, con irritación, extravagancias, conducta antisocial o un trastorno psiquiátrico, pero posteriormente se desarrolla una demencia más obvia.

Los movimientos anormales se caracterizan al principio por una discinesia que puede ser sólo una agitación o inquietud, las cuales evolucionan hasta presentarse movimientos coreiformes y cierta postura distónica. En ocasiones hay rigidez y acinesia progresiva (en lugar de corea) acompañadas de demencia, en especial en los casos que se inician en la niñez.

DIAGNÓSTICO de la enfermedad de Huntington

La TC (tomografía computarizada) suele mostrar atrofia cerebral y del núcleo caudado en los casos establecidos.

La IRM espectroscópica y la tomografía con emisión de positrones (TEP) han demostrado una disminución en la utilización de la glucosa en un núcleo caudado anatómicamente normal.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington no tiene tratamiento y no es posible detener su progresión y la terapia es primordialmente sintomática.

Los bloqueadores de los receptores de la dopamina como las fenotiacinas o el halopuridol, pueden controlar la discinesia y cualquier trastorno de la conducta.

Médicamente hay que ofrecer asesoría genética a la familia, ya que no hay una forma segura para determinar si la descendencia asintomática ha heredado la enfermedad, aunque en algunos casos puede estimarse la probabilidad de llevar el gen que causa la enfermedad, identificando un marcador de DNA específico genéticamente ligado al gen.

Dr. Gustavo Castillo R. Ced. Prof. 1256736

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Comentarios (7)

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presidenta
escrito por eufemia rivera, septiembre 18, 2010

intereso saber si esta condicion por mantenerse oculta tanto tiempo evita que se desarrollen ciertas partes del cuerpo humano como las piernas,aparte de las condiciones mentales que exploten.

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Alimentación Huntington
escrito por Denisse, abril 08, 2011

¡Buenas tardes!

Me gustaría saber si hay algún tipo de alimentación especial para las personas que tienen la enfermedad. Mi madre ha bajado mucho de peso, pero yo creo que deben de haber alimentos que le ayuden a mantener un peso estable. Su apoyo.
Gracias!!

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Respuesta a Denisse
escrito por Juan Nadie, abril 09, 2011

Mira, aqui te dejo un link, donde hablan un poco de la dieta: http://www.leonismoargentino.c...ngton.html Un Saludo

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escrito por OFELIA, junio 25, 2011

Q se pede hacer si todas las caracterizticas de esta enfermedad coinciden con las que padecio mi papa y sus hermanos y ahora empiezan mis primos.

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Corea atetosica
escrito por Adoración Faz, mayo 08, 2012

Cuándo se descarta la enfermedad de parkinson y se diagnostica una corea atetosica, cuáles son las alternativas que existen de tratamiento , son solo con medicamentos o existen opciones quirurgicas , si es así cuáles son estas y que tan riesgosas son ?
Espero puedan contestar lo más pronto posible, gracias.

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Huntington
escrito por Olga Acosta, julio 03, 2012

La madre de mi esposo y sus hermanos sugfren y sufrieron la enfermedada de Huntington. Digo sufrieron porque su madre, tios y un hermano ya fallecieron y una hermana actualmente tiene la enfermedad. Mi esposo no quiere saber si la tiene. Tenemos una hija de 8 anos. Es importante saber si la padecen ellos o mejor dejar que llegue el momento. Digo porque si no hay nada que la cure ni que la prevenga, o que debo hacer. Ayudenme por favor estoy angustiada.

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Respuesta a Olga Acosta!
escrito por Juan Nadie, julio 22, 2012

Hola Olga! En primero, siento mucho la situacion que a pasado La Familia de Tu Marido , y la que te corresponde a Ti... Sobre la decision de Tu Marido a hacerse la prueba, es una decision que solo puede o debe tomarla El(Hay Familias, donde hay varios Herman@s, y Un@s deciden hacersela, y Otros no, dado que es una opcion particular de cada Un@). Aunque mi opinion, creo que es mejor saberlo, pues asi, sabes a lo que te atienes, y poder solucionar los asuntos que creas, aprender como son los efectos de la enfermedad, y donde Tu tambien deberias saber, para que cuando se presente, saber actuar ante la Enfermedad, y no puedas confundir ciertos sintomas, con cualquier otra cosa, y os generes disputas, y puedas ver a Tu Marido que es "Malo", y no darte cuenta, que es la Enfermedad lo que le hace actuar asi, etc?? Por lo que si decide no hacersela, Tu deberias informarte y aprender todo los sintomas y demas, para saber actuar, si Tu marido la tuviera, y le llegue ese momento? Sobre Tu Hija, aunque Tu marido se la hiciese, solo podrias estar tranquila, si El no la tuviese, pues eso significa que Tu hija no la heredara, pero si Tu Marido la hubiese heredaro, Tu Hija tiene un 50% de Heredarla, o 50% de no heredarla, y hasta que Tu Hija tuviera la mayoria de edad, no se podria hacer la prueba(Que despues, pasaria igual, que a lo mejor Ella no quiere hacersela, y saber si si la a heredado, o no??). Y tan solo se le podria hacer la prueba a Tu Hija, siendo menor de edad, si se le presentara sintomas, que eso ya lo veria y decidiria, Un Neurolog@? Y si que no hay cura para esta Enfermedad, pero algunos sintomas de la enfermedad, se puede apaliar, con algunos medicamentos... En este enlace, podras informarte algo: http://www.leonismoargentino.c...ngton.html Espero haberte podio aclarar algo?? Cuidaros - Un Saludo

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